然而对于年轻夫妇来说,不少人仍然会忽视相关的风险。对此,中华医学会生殖医学分会副主任委员,北京大学第三医院生殖医学中心主任医师刘平提示,夫妇双方的家族成员如果有类似地中海贫血等遗传病,或前一胎已经有缺陷儿出生,那么在生育前要做好产前诊断。“如果是孕前,高危人群可以在孕前明确风险,如果已经怀孕要做好规定的孕检,不论是形态学超声检查,还是必要的产前诊断羊水检查,对预防出生有缺陷儿是非常重要的。”
近年来,随着辅助生殖技术的发展,“三代试管婴儿”技术,即胚胎植入前遗传学检测(pgt)。的出现,可以在孕前对胚胎进行遗传学检测,从源头上切断致病基因在家族中的代际遗传,降低出生缺陷,受到不少有遗传疾病困扰的夫妇的欢迎。
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