面对出生缺陷，我国一直坚持三级预防的策略。黄国宁教授介绍道，第一级预防是婚前和孕前预防，防止出生缺陷发生；第二级预防是孕期预防，减少严重出生缺陷儿的出生；第三级预防是出生后预防，及早发现和治疗出生缺陷患儿，避免孩子残疾。
然而对于年轻夫妇来说，不少人仍然会忽视相关的风险。对此，中华医学会生殖医学分会副主任委员，北京大学第三医院生殖医学中心主任医师刘平提示，夫妇双方的家族成员如果有类似地中海贫血等遗传病，或前一胎已经有缺陷儿出生，那么在生育前要做好产前诊断。“如果是孕前，高危人群可以在孕前明确风险，如果已经怀孕要做好规定的孕检，不论是形态学超声检查，还是必要的产前诊断羊水检查，对预防出生有缺陷儿是非常重要的。”
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